X

أنت الآن تترك موقع morquiosity.eu، وبالتالي فإن شركة BioMarin غير مسؤؤلة عن محتوى المواقع الخارجية.

نعملا

ما هي متلازمة موركيو A؟

متلازمة موركيو A هي مرض وراثي نادر ومتطور. يختلف تأثير المرض من مريض لآخر، وهو يصيب الأعضاء، والعظام، وأجزاء أخرى من الجسم. موركيو A هو أحد صور داء عديد السكاريد المخاطي (MPS)، وهو أحد اضطرابات الاختزان في الجسيمات الحالة.

ما الذي يحدث في متلازمة موركيو A؟

  • لا يقوم مرضى موركيو A بتصنيع ما يكفي من إنزيم معين داخل الخلايا في أجسامهم، ويُطلق عليه إنزيم ن-أسيتيل غالاكتوز أمين- 6 سلفاتاز أو GALNS اختصارًا
  • يساعد إنزيم GALNS على تكسير مركبات الغليكوز أمينو غليكان (GAGs أو عديدات السكاريد المخاطية)، التي تتراكم في حالة الإصابة بمتلازمة موركيو A، حتى يتمكن الجسم من إعادة تدويرها. مركبات الغليكوز أمينو غليكان أو GAGs، التي تتراكم عند الإصابة بداء موركيو A يطلق عليها سلفات الكيراتان (KS) وسلفات الكوندرويتين (CS)
  • في متلازمة موركيو A، تتراكم مركبات GAGs داخل الأعضاء والعظام وغير ذلك من أنسجة الجسم
خلية سليمة

يقوم إنزيم GALNS بتكسير مركبات GAGs.

خلية مريض موركيو A

بدون وجود ما يكفي من إنزيم GALNS، تتراكم مركبات GAGs في الخلايا في جميع أنحاء الجسم.

GALNS | GAG

الأسباب والعوامل الجينية

تحدث متلازمة موركيو A بسبب طفرات في جين GALNS. هذه الطفرات هي السبب الذي يجعل أجسام مرضى موركيو A لا تنتج ما يكفي من إنزيم GALNS.

متلازمة موركيو A هي مرض يتميز باضطرابات صبغية جسدية متنحية، مما يعني أنه يجب أن يكون كلا الوالدين حامليَن لطفرة في إحدى نسختي جين GALNS لينتقل مرض موركيو A لأطفالهم.

  • يُمكن أن يكون الوالدان إما مريضين بموركيو A، أو حاملين للطفرة. حاملو المرض هم أشخاص أصحاء ولكنهم يمتلكون نسخة من الجين ذي الطفرة، ويمكن أن ينقلوا طفرة الجين إلى أطفالهم
  • يمكن أن يرث الذكور والإناث على حد سواء داء موركيو A

إذا أنجب والدان حاملان لموركيو A طفلًا فإنه توجد هناك الاحتمالات التالية:

  • احتمال بنسبة 25% لأن يرث الطفل متلازمة موركيو A
  • احتمال بنسبة 50% لأن يصبح الطفل حاملًا لطفرة الجين (تماما مثل والديه)
  • احتمال بنسبة 25% لأن يكون الطفل سليمًا (فلا يرث متلازمة موركيو A ولا يكون حاملًا للمرض)

متلازمة موركيو A هي مرض متغاير

متلازمة موركيو A هي مرض متغاير، وهو ما يعني أنه بالنسبة لكل شخص مصاب بموركيو A:

  • تكون العلامات والأعراض مختلفة
  • يمكن أن تتفاوت شدة العلامات والأعراض

يوجد ما يزيد عن 270 طفرة في جين GALNS، وربما يكون ذلك هو السبب الذي يجعل مرضى موركيو A يتعرضون لأعراض مختلفة ومستويات متفاوتة من شدة المرض.

العلامات والأعراض

متى تبدأ العلامات والأعراض في الظهور؟

تصيب علامات وأعراض موركيو A الأشخاص، بشكل يختلف من شخص لآخر. ببلوغ العام الثاني أو الثالث من العمر، يكون قد تراكم بالفعل لدى الكثيرين من المرضى ما يكفي من مركبات GAGs، ليبدأ في إحداث مشكلات مثل تشوه شكل العظام، وتلامس الركبتين، وانحناء العمود الفقري، واختلال نمو عظام الصدر. وبالنسبة للبعض، من الممكن أن تبدأ أعراض أكثر خطورة في الظهور عند بلوغ 6 أشهر من العمر، في حين قد لا تظهر الأعراض الأولية (كتيبس وألم مفصل الورك) لدى البعض الآخر حتى العقد الثاني من العمر. بغض النظر عن التوقيت الذي تبدأ فيه هذه الأعراض المتنوعة، فإن متلازمة موركيو A هي مرض متطور ويمكن أن يتغير بمرور الوقت.

استعراض العلامات والأعراض

من الشائع أن يصاب مرضى موركيو A بمضاعفات فيما يلي:

  • العظام والعمود الفقري
  • الرئتين والمسالك الهوائية
  • القلب
  • العينين والأذنين
  • الأسنان
  • القناة الهضمية

الفحوصات والتشخيص

نشاط الإنزيم: “المعيار الذهبي” لتشخيص المرض

يُعد فحص نشاط الإنزيم هو “المعيار الذهبي” لتشخيص مرض موركيو A. يقيس اختبار الإنزيم، مستوى نشاط إنزيم GALNS في الجسم، ويتم إجراء هذا الاختبار عادة عن طريق تحليل عينة من دم المريض.

تتضمن الفحوصات الأخرى الخاصة بمتلازمة موركيو A ما يلي:

فحص البول. ويقيس هذا الفحص مستويات GAG في بول المريض

الفحص الجزيئي. هذا الفحص اختياري، وهو يتعرف على الطفرات الموجودة في جين GALNS. الفحص الجزيئي ضروري عند إجراء فحوصات ما قبل الولادة، واكتشاف إذا ما كان الفرد حاملًا للجين أم لا، وهو ما يمكن أن يكون مفيدا في حالة الاستشارات المتعلقة بتنظيم الأسرة، ما بين الأشخاص الحاملين للطفرة والأطباء المختصين بمتابعة حالتهم.